Ген-мутант наращивает людям вторые скелеты

После 15 лет напряженной исследовательской работы американским ученым наконец удалось раскрыть тайну страшного заболевания – так называемого "второго скелета". Оказалось, что предрасположенность к возникновению лишних костей у человека вызывает мутация всего лишь одного гена. Совсем незначительное изменение влечет за собой невероятные последствия.

Проявляются они в том, что совершенно неожиданно у больного начинают развиваться лишние кости, замещая собой другие ткани организма. Необратимую метаморфозу может спровоцировать травма, ушиб. Костная ткань может появиться на месте синяка или кровоподтека. Превращение может произойти поразительно быстро. Порой человек, который лег спать в нормальном состоянии, с утра просыпается в буквальном смысле скованным недугом.

Новые кости растут не только быстро, но и крайне мучительно. Последствия напрямую зависит от того, какую ткань замещают эти новообразования. Если поражены суставы, некоторые хрящи, сухожилия или связки, то болезнь может привести к обездвижению – частичному или полному. Несчастный человек оказывается как бы заточенным в клетке, которую выстроил сам его организм. Особенно жутко выглядят рентгеновские снимки, на которых один скелет просматривается внутри другого. На языке медицины это называется прогрессирующей оссифицирующей дисплазией (FOP).

К счастью, пока аномальное формирование костной ткани встречается довольно редко. Сейчас в мире зафиксировано всего 2,5 тыс. случаев заболевания FOP. Вначале ученые пытались отыскать отдельный ген, отвечающий за это страшное заболевание, но для этого генетического исследования требовалось найти семьи, в которых более чем один человек подвержен изучаемому заболеванию. Но такие случаи – невероятная редкость, поскольку несчастные люди, страдающие FOP, практически не имеют детей. Все же ученым удалось найти во всем мире пять таких семей, после исследования которых они пришли к выводу, что болезнь преимущественно вызывается случайной однократной мутацией гена ACVR1 и проявляется, как правило, уже в детском возрасте.

Теперь исследователи всего мира – американские, австралийские, бразильские, французские, немецкие, британские, голландские и южнокорейские – трудятся над изобретением лекарства, способного избавить человечества от случайной непредсказуемой опасности обрасти вторым скелетом. Их прогноз гласит, что подобный препарат может быть разработан приблизительно через 5 лет. Это лекарство окажется жизненно важным не только для больных FOP, но и для страдающих другими заболеваниями.

Сейчас медицина испытывает острую потребность в больших количествах костной ткани, которую можно было бы использовать в качестве донорской. Это весьма актуально при остеопорозе (ломкости и пористости костей), спортивных травм и серьезных повреждений черепа и позвоночника. Врачи уже предвкушают перспективы появления возможности спровоцировать локализованный рост костной ткани, которую потом можно было бы изъять и трансплантировать. Это открытие произведет переворот в челюстно-лицевой хирургии, где после его внедрения станет возможно в буквальном смысле "выращивать" пациентам новые лица.