Новое смертельное заболевание нашли в Якутии

Заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" Медицинского института СВФУ Надежда Максимова открыла новое генетическое заболевание.

"Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое", - рассказала Максимова.

Новое заболевание стало третьим на счету ученого. В 2005 году она открыла SOPH-синдром, носителем которого является каждый сотый якут, а в 2010 году - "якутский синдром низкорослости".

Отмечается, что генетические отклонения, как правило, появляются внутри изолированных групп. Часто причиной мутация выступает наличие вредных производств вблизи места жительства.