Редкие болезни лечатся только импортными препаратами

Во вторник, 28 февраля, в мире отмечается Международный день редких, или орфанных, заболеваний. Большинство из них заметно ухудшают и сокращают жизнь человека. Однако лечить умеют пока лишь малую их часть. А в России до сих пор нет отечественных препаратов для страдающих подобными недугами. Об этом рассказал главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.

Фото: Robert Schlesinger/ Global Look

По его словам, на данный момент насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний, и 90% из них - это наследственные или врожденные недуги. А в РФ такой статистики нет, так как диагностировать эти болезни достаточно трудно, добавил Куцев в интервью "Известиям". Предположительно, в нашей стране сейчас около 1,5 миллиона человек страдают наследственными орфанными недугами.

Врачи редко сталкиваются с ними на практике - это один случай на десять тысяч человек (бывает, что на миллион и на десять миллионов). Поэтому от момента появления первых симптомов до постановки диагноза иногда проходят годы. К примеру, однажды болезнь Фабри диагностировали пациенту больше 15 лет. 

И многие такие заболевания зачастую приводят к летальному исходу. Но есть и другие наследственные состояния, с которыми можно более или менее спокойно жить.

А вот лечение разработано примерно только для 200 редких наследственных болезней. Значит, большая часть из них не лечится.

Для подобных больных в нашей стране существует программа "7 нозологий", по ней дорогостоящее лечение, в том числе наследственных недугов - болезни Гоше и муковисцидоза - обеспечивается за счет федерального бюджета. При этом есть проблемы с региональным списком "24 нозологии", большая часть которого - наследственные заболевания. И часто регионы не способны помочь пациентам препаратами, так как стоимость лечения некоторых заболеваний достигает десятков миллионов рублей в год. И не все пациенты получают лекарства даже по утвержденному списку.

Оба списка давно пора расширить. Например, программа "24 нозологии" принималась несколько лет назад, и с тех пор уже поступают новые препараты. Существуют лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, других заболеваний, перечислил Куцев.

Теперь рекомендуется внести в перечень угрожающих жизни хронических, прогрессирующих редких заболеваний еще 18 нозологий. Это такие болезни, для которых есть зарегистрированные в России препараты - в частности, туберозный склероз, болезнь Помпе.

Отечественных лекарств для лечения орфанных заболеваний, по словам Куцева, нет. А интерес к их производству есть. 

Кроме лекарств, в распоряжении генетиков для лечения орфанных заболеваний имеются новые технологии - редактирование генома, РНК-интерференции. Как сообщил Куцев, "эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний". Успешно проведены "доклинические исследования методов лечения колоректального рака, муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина".

Еще одна проблема заключается в том, что в стране нет ни одного специализированного лечебного заведения для орфанников. Имеется лишь несколько отделений, занимающихся оказанием помощи пациентам с наследственными заболеваниями и в основном специализирующихся на наследственных нарушениях обмена веществ и неврологических заболеваниях.

Россия ничем не отличается от западных стран в области диагностики. В нашей стране используются те же самые методы. К примеру, болезнь Ниманна-Пика в мире диагностируют всего 20 лабораторий, одна из которых находится в Медико-генетическом научном центре в Москве.